نجح فريق طبي برئاسة إستشاري الأمراض الصدرية للأطفال في مستشفى قوى الأمن بالرياض الدكتور نشمي العنزي في الوصول إلى أكثر الطفرات الجينية المسببة لإعتلال الجهاز التنفسي للأطفال التي تعطل عمل الجهاز التنفسي بشكل سريع بسبب إعتلال الرئة الخلالي لنقص بروتين ABCA3 وتسبب الوفاة مباشرة، وذلك من خلال متابعته لإحدى الحالات النادرة لطفل مصاب بها.

وأوضح الدكتور نشمي العنزي أن الفريق الطبي المكون من الدكتورة عبير مقداد إستشارية حديثي الولادة في مستشفى قوى الأمن، وعدد من الباحثين الفرنسيين من ذوي الخبرة في هذا المجال، درسوا حالة طبية لطفل يعاني من إعتلال خلالي وراثي للرئة، وبحثوا الجينات الوراثية له، وحللوا المعلومات الجينية، ليتبين وجود طفرة نادرة في هذه الجينات مرتبطة بشكل وثيق بهذا المرض وزيادة إحتمالية سرعة تطوره، وهي من أهم مسببات فشل الجهاز التنفسي لدى المريض.

وأفاد أن نتائج هذه الدراسة قد تساعد بعون الله تعالى على فهم أفضل لهذا الشكل من الفشل التنفسي، والتعرف على العامل الوراثي والبيئي المرتبط به مما يسهم في الإكتشاف المبكر للمرض والحد من خطورته، كما ستسهم بحول الله في تحديث آليات العلاج المتبعة مع مثل هذه الحالات والإتجاه إلى خطط علاجية أكثر فاعلية على صحة المصابين به.

وأشار إلى أن الدافع الرئيسي لهذه الدراسة هو عدم توفر أبحاث علمية طبية منشورة للتعرف على مسببات هذا الإعتلال النادر الذي يصاب به الأطفال حديثي الولادة أثناء فترة الحمل ويؤدي إلى فشل شديد متدرج في الجهاز التنفسي بحيث يترتب عليه اعتماد كلي على التنفس الإصطناعي، وحدوث إلتهابات متكررة في الصدر تبدأ أعراضه مبكرًا لدى الأطفال بعد الولادة لأمهات سليمات وحمل كامل وسليم، وهو الأمر الذي دعا إلى تقصي المسببات وتحليلها ومحاولة إثباتها علميًا من خلال المنهج والأدوات البحثية المناسبة .

تجدر الإشارة إلى أن نتيجة هذه الدراسة لاقت إستحساناً عالميًا من خلال العرض الذي قدمه الدكتور نشمي العنزي في مؤتمر الجمعية الأوروبية للأمراض الصدرية المنعقد في مدينة ميلان الإيطالية بعد تلقية دعوة من الجمعية للمشاركة في أعمال المؤتمر، ونشرت نتائجها في مجلة الأمراض الصدرية وهي إحدى الدوريات العلمية المرموقة التي تصدر عن الجمعية السعودية للأمراض الصدرية والصادرة في شهر يولية هذا العام 2017م.

ويمكن الإطلاع على تفاصيل الدراسة على الرابط .

مستشفى قوى الأمن بالرياض يكتشف مسبّبات طفرة جينية نادرة لحديثي الولادة