تنتشر في المملكة عدة أمراض ومتلازمات وراثية ناتجة عن زواج الأقارب، حيث أكّد المتخصصون وجود نحو 700 مرض وراثي في المجتمع السعودي.

من جانبه، أكّد المتحدث الرسمي للجمعية السعودية للطب الوراثي، زهير رهبيني، أن أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في المجتمع السعودي تتضمّن: أمراض الدم المنجلي والثلاسيميا، والأمراض المتعلقة بالإعاقات الذهنية، والأمراض الاستقلابية، ومتلازمة بارديت بيدل، ومتلازمة ميكل جروبر.

1- مرض "الثلاسيميا": وهو اضطراب وراثي في خلايا الدم، ويوصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين، وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي.

2- الأمراض المتعلقة بالإعاقة الذهنية: وينشأ نتيجة الإصابة بها متلازمات واضطرابات تؤدّي إلى فرط الحركة والتوحد والتأخر اللغوي وصعوبات التعلم.

3- الأمراض الاستقلابية: وتنتج عن خلل وراثي يؤدي إلى غياب أو تقليل نشاط الإنزيم المسؤول عن عملية استقلاب المواد الغذائية، ما يؤدي إلى تراكم السموم في الجسم.

4- متلازمة بارديت بيدل: وهي مرض وراثي ينتقل بواسطة الوراثة الأوتوزومية المُتَنَحِّيَة، حيث تتمثّل هذه المتلازمة بفرط زيادة الوزن.

5- متلازمة ميكل جروبر: وهي مرض وراثي نتيجة لخلل في أحد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية، حيث يكون كلا الأبوين يحمل المرض، وقد ينقلانه إلى بعض أطفالهما.

منها الثلاسيميا ومتلازمة بارديت بيدل.. هذه هي الأمراض الوراثية الأكثر انتشاراً في المملكة