تُعد متلازمة xxxx المعروفة باسم "تيترا إكس" أو متلازمة رباعي X ؛ واحدة من أغرب الاضطرابات الوراثية النادرة لدى الإناث، والتي تنتج عن وجود 4 نسخ من الكروموسوم x بدلًا من وجود نسختين، حيث يمتلكن 48 كروموسوما في خلاياهن بدلًا من 46 في الحالة الطبيعية.
ويُرجع العلماء إصابة الإناث بهذه المتلازمة إلى وجود خلل في تكوين البويضة، الأمر الذي يؤدّي إلى الإصابة بمجموعة من المشكلات الصحية والعقلية والسلوكية لديهن، إضافةً إلى خطر إصابتهن بعدم القدرة على الحمل والإنجاب.
وفيما يلي نستعرض الأسباب والمشكلات الصحية والسمات الجسدية والسلوكية المرافقة لمتلازمة xxxx لدى الإناث:
الأسباب
ويعود السبب الرئيسي للإصابة بالمتلازمة إلى حدوث خلل بشكل عشوائي في تكوين خلية البويضة قبل الحمل، ويأتي عادةً على شكل انقسام الكروموسوم x إلى 3 نسخ إضافية ليكون المجموع 4 نسخ تحمل جميعها الكروموسوم x داخل البويضة الواحدة.
كما تنشأ عند احتواء البويضة الواحدة 3 نسخ من الكروموسوم x وتلقيحها بحيوان منوي يحتوي على نسخة واحدة من نفس الكروموسوم، لينتج عن عملية التلقيح بويضة مخصبة تحمل 4 نسخ من الكروموسوم x تتطوّر إلى جنين أنثى مصابة بالمتلازمة.
المشكلات الصحية
وترتبط المتلازمة بمجموعة من المشكلات الصحية والعقلية، تضم وجود صعوبات في التعلم مع انخفاض في مستوى الذكاء، وصعوبة في الكلام وعسر القراءة، وعسر البلع والارتجاع، والإمساك المتكرر، وضعف العضلات وتأخر الحركة، وعدم السيطرة الكاملة على اليدين.
كما ينشأ عن الإصابة بها تشوه الحاجز البطيني في القلب، والإصابة برباعية فالو، وفرط التبول، وحول العينين، وخلل واضطراب الجهاز المناعي، والإصابة بالتهاب المفاصل الروماتويدي، والتهابات الكلى والمثانة، والتهابات الجهاز التنفسي والأذن، وفقدان السمع، وضعف المبايض، وانقطاع الطمث المبكر.
السمات الجسدية
وتشمل مجموعة من العلامات المميزة للمصابات بالمتلازمة، ومنها تأخر تطور ملامح الوجه، وتشوهات الأسنان وظهور الأنياب، وظهور طيات في العين، وانتفاخ الجفون، والتباعد بين العينين، وظهور جسر الأنف بشكل مسطح.
كما تعمل المتلازمة على تراخي وزيادة مرونة المفاصل وتحركها في نطاق أوسع، ووجود التحام في عظام الساعد، وارتفاع الفتحة بين الجفون للأعلى، وقصر في أصابع اليدين أو القدمين، وتقوس في إصبع الخنصر، وخلل في شكل الورك.
السمات السلوكية
وتتميز الإناث المصابات بالمتلازمة بمجموعة من الصفات السلوكية، ومنها الخجل وافتقار الثقة بالنفس، ونفاد الصبر، وسرعة حدوث نوبات الغضب، وتقلب المزاج، وصعوبة في التواصل الاجتماعي مع الآخرين.
